AlphaGenome 2. Model DeepMind przewiduje wpływ DNA na komórki

Czym AlphaGenome 2 różni się od pierwszej wersji

Pierwszy AlphaGenome, pokazany w 2025 roku, przyjmował fragment DNA o długości miliona liter i równolegle przewidywał wyniki tysięcy eksperymentów dla wielu tkanek i linii komórkowych. Według DeepMind takie podejście rozpraszało możliwości modelu i utrudniało wychwycenie różnic między blisko spokrewnionymi typami komórek.

AlphaGenome 2 jest modelem warunkowym. Oprócz sekwencji DNA dostaje na wejściu opis jednego warunku biologicznego, na przykład makrofagów jelita albo komórek mięśnia sercowego, i wykorzystuje go na każdym etapie obliczeń. Dzięki temu uczy się, że ten sam odcinek DNA bywa odczytywany inaczej w różnych komórkach.

Model przewiduje te same podstawowe odczyty co poprzednik, czyli ekspresję genów, modyfikacje histonów i dostępność chromatyny. Dochodzi do nich metylacja DNA, o którą według DeepMind często prosili użytkownicy. Do treningu użyto danych z próbek ludzkich i mysich, w tym ponad 107 mln profili pojedynczych komórek z 68 tkanek.

Wyniki podane przez Google DeepMind

Wszystkie liczby w tej sekcji pochodzą z wpisu Google DeepMind. Nie znaleźliśmy jeszcze niezależnej weryfikacji, więc traktujemy je jako deklarację autorów modelu.

• Zbiór TenK10K, 28 typów komórek odpornościowych. Warianty przyczynowe wskazane poprawnie w 30 proc. przypadków wobec 16 proc. dla AlphaGenome dostrojonego na danych jednokomórkowych.
• Ten sam zbiór, kierunek wpływu na gen (wzmocnienie albo osłabienie). 43 proc. wobec 23 proc.
• Choroba zapalna jelit. Model odtworzył obliczeniowo znany z badań mechanizm, w którym wariant w odległym przełączniku regulacyjnym nadmiernie pobudza gen ETS2 w makrofagach jelita, a inne komórki zostawia bez większych zmian.
• Szczepionka mRNA przeciw COVID-19. Na danych, których model wcześniej nie widział, odróżnił aktywowane limfocyty T od spoczynkowych i wskazał, że wariant powiązany z ciężkim przebiegiem choroby silniej zaburza aktywność genów w komórkach aktywowanych.

Nowe stany komórek bez ponownego trenowania

Najbardziej praktyczną zmianą dla laboratoriów jest możliwość pracy na własnych danych. Badacz wgrywa wynik sekwencjonowania RNA pojedynczych komórek (scRNA-seq) nawet z kilkudziesięciu komórek. Model kompresuje go do reprezentacji stanu komórki i na tej podstawie przewiduje efekty wariantów, choć takiego stanu nie było w danych treningowych.

Model potrafi też uzupełniać brakujące pomiary. Jeśli zespół zmierzył tylko aktywność genów, AlphaGenome 2 może oszacować na przykład dostępność chromatyny. DeepMind przedstawia to jako sposób na wybór kolejnych eksperymentów, a nie zamiennik pomiaru w laboratorium.

Firma przygotowała też gotowe wyniki dla wariantów powiązanych z cechami i chorobami w badaniach asocjacyjnych całego genomu (GWAS). Obejmują setki typów komórek i tkanek, m.in. astrocyty mózgu, i mają pomagać w łączeniu wariantu z genem docelowym oraz komórką, w której działa.

Dostępność, koszt i plany

AlphaGenome 2 działa od 11 listopada 2026 roku przez AlphaGenome API, razem z samouczkami w Colab. Do badań niekomercyjnych jest bezpłatny, czyli także dla zespołów z polskich uczelni i instytutów, o ile spełniają warunki tej licencji. Dostęp komercyjny jest w prywatnym podglądzie, a DeepMind nie podał cennika.

Wkrótce mają się pojawić tzw. AlphaGenome 2 Skills w Google Antigravity, platformie do pracy z agentami AI. Do 30 listopada DeepMind zbiera opisy projektów badawczych, a wybrane zespoły mogą dostać dodatkowy limit zapytań i kredyty.

Nowy model nie zastępuje od razu poprzednika. Współautor pracy Žiga Avsec powiedział The Verge, że prognozy AlphaGenome 2 są droższe obliczeniowo. Z tego powodu atlas wszystkich możliwych zmian pojedynczych liter DNA nadal opiera się na pierwszej wersji modelu.

Ograniczenia i czego nie wiadomo

To narzędzie badawcze, nie test genetyczny. DeepMind wprost zastrzega, że modele AlphaGenome nie zostały zwalidowane ani dopuszczone do celów klinicznych i diagnostycznych. Wynik modelu nie mówi pacjentowi, czy zachoruje, ani jak się leczyć.

Wyniki porównań przedstawili sami autorzy, a część z nich dotyczy wybranych zbiorów danych. Jakość prognoz zależy od tego, jak dobrze dany typ komórki był reprezentowany w danych treningowych, a DeepMind przyznaje, że wiele stanów komórek jest dziś opisanych słabo. Firma pracuje nad tym m.in. z Wellcome Sanger Institute.

Co to oznacza dla badaczy i firm w Polsce

W naszej ocenie największa zmiana dotyczy zespołów, które mają już dane jednokomórkowe, ale nie mają zasobów na trenowanie własnych modeli. Mogą sprawdzić, w których komórkach działa wariant znaleziony w badaniu populacyjnym, i na tej podstawie zaplanować tańsze, węższe eksperymenty.

Dla firm biotechnologicznych i farmaceutycznych to kolejny sygnał, że duże laboratoria AI walczą o rynek odkrywania leków. Genomics plc zapowiedział już włączenie AlphaGenome 2 do swojej platformy Mystra. Polska firma, która chciałaby użyć modelu komercyjnie, musi na razie ubiegać się o miejsce w prywatnym podglądzie i liczyć się z brakiem jawnych warunków cenowych.